第六届妇幼健康科学技术奖申报推荐公示

第六届妇幼健康科学技术奖申报推荐公示

我单位拟推荐候选项目“儿童孤独症的遗传基础和发病机制”等申报第六届妇幼健康科学技术奖，特进行公示（材料见附件），公示期为2025年4月19日至2025年4月25日，公示期内如对公示内容有异议，请您于2025年4月25日前向科研部反映。

联系人及联系电话：戴兵 17873415528

                                                                          科研部

                                                            2025年4月19日

附件

1. 项目名称：儿童孤独症的遗传基础和发病机制

   二、推荐单位：南华大学

   三、主要完成单位：中南大学、南华大学

   四、主要完成人：

夏昆，郭辉，李津臣，欧建君，胡正茂，夏露，李家大，谭洁琼，贾相斌，沈屹东，潘乾，白婷，周妙金，胡志青，曾希

五、项目简介：

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病，其病因不明，缺乏客观诊断指标，无有效治疗药物和方法。Science杂志将ASD病因列为人类21世纪125个重大问题之一。ASD发病率高达1%，我国患者超过1000万，造成巨大社会和经济负担。早诊断和早干预对ASD防控具有重大意义。

  近十余年来，在国家973计划、国家自然科学基金、湖南省科技项目等支持下，本项目利用多种遗传学和神经生物学技术对ASD遗传基础和发病机制进行系统和深入的研究，取得系列原创性成果：1. 建立了中国最大的ASD临床遗传资源样本库，收集了超过20,000例样本，建立了互联网+的样本库收集和管理系统，为中国人群ASD遗传基础和发病机制研究提供了宝贵资源；2. 首次鉴定了中国人群ASD的常见风险变异、罕见/新发突变和结构变异图谱，发现了数十个新的风险或致病基因，提出了ASD寡基因遗传模式；3. 揭示了ASD不同临床亚型的分子基础和ASD伴头围异常的遗传基础和调控机制；4. 建立并实施了中国ASD基因型-表型关联研究计划，首次鉴定了多个新的ASD及相关神经发育疾病的分子亚型及其神经生物学机制。

  研究成果为ASD早诊断和早预警提供关键理论基础和科学依据，推动了ASD特定分子亚型的精确分型、早期精准干预和治疗策略的研发；促进了国际对ASD特别是中国人群ASD遗传基础和发病机制的认识，建立了本项目团队在该领域的国际地位。项目完成人作为第一或通讯作者的研究成果发表在Sci Adv（代表性论文 3、6）、Nat Commun（代表性论文 9）、Mol Psychiatry（代表性论文 1、8、10）、AJHG（代表性论文5）等国际权威杂志。其中10篇代表性论文被Cell、Nat Rev Genet、Nat Genet等国际权威杂志引用500余次（JCR），受到F1000和该领域多位权威专家的推荐和评述：“研究结果是迈向理解ASD病因的重要发现”，“使ASD早期诊断和精准治疗成为可能”。

以该项目研究结果为基础，夏昆研究员作为首席科学家获得我国第一个孤独症973项目，入选了长江学者特聘教授、国家杰出青年、中组部万人计划领军人才、美国中华医学基金会（CMB）杰出教授等。该项目主要完成人郭辉入选了中国科协青年人才托举工程、国家优秀青年基金、湖南省杰出青年基金、湖湘青年英才；主要完成人李津臣入选中国科协青年人才托举工程、国家“万人计划”青年拔尖人才、湖湘青年英才、湖南省优秀青年基金项目。基于本项目团队在ASD研究领域的突出贡献和国际影响，国际顶级遗传学杂志Nature Genetic与本团队在长沙联合举办了以神经精神性疾病为主题的国际疾病基因组学研讨会，引起了广泛的国际关注和国内反响。

1. 代表性论文目录：

2. Tan S†, Zhang Q†, Zhan R, Luo S, Han Y, … Tan J, Xia K*, Guo H*. Monoallelic loss-of-function variants in GSK3B lead to autism and developmental delay. Mol Psychiatry. 2024; doi: 10.1038/s41380-024-02806-z.

3. Li K#, Xiao J#, Ling Z#, Luo T#, Xiong J, Chen Q, Dong L, Wang Y, Wang X, Jiang Z, Xia L, Yu Z, Hua R, Guo R, Tang D, Lv M, Lian A, Li B, Zhao G, He X*, Xia K*, Cao Y*, Li J*. Prioritizing de novo potential non-canonical splicing variants in neurodevelopmental disorders. EBioMedicine. 2024 Jan:99:104928.

4. Jia X^†, Zhang S^†, Tan S^†, Du B, He M, Qin H, Chen J, Duan X, Luo J, Chen F, Ouyang L, Wang J, Chen G, Yu B, Zhang G, Zhang Z, Lyu Y, Huang Y, Jiao J, Chen JYH, Swoboda KJ, Agolini E, Novelli A, Leoni C, Zampino G, Cappuccio G, Brunetti-Pierri N, Gerard B, Ginglinger E, Richer J, McMillan H, White-Brown A, Hoekzema K, Bernier RA, Kurtz-Nelson EC, Earl RK, Meddens C, Alders M, Fuchs M, Caumes R, Brunelle P, Smol T, Kuehl R, Day-Salvatore DL, Monaghan KG, Morrow MM, Eichler EE, Hu Z, Yuan L, Tan J, Xia K^*, Shen Y^*, Guo H^*. De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2022; 8(33):eabo7112.

5. Chen G†, Yu B†, Tan S†, Tan J†, Jia X, Zhang Q, Zhang X, Jiang Q, Hua Y, Han Y, Luo S, Hoekzema K, Bernier RA, Earl RK, Kurtz-Nelson EC, Idleburg MJ, Khetarpal SM, Clark R, Sebastian J, Fernandez-Jaen A, Alvarez S, King SD, Ramos LL, Santos MLS, Martin DM, Brooks D, Symonds JD, Cutcutache I, Pan Q, Hu Z, Yuan L, Eichler EE, Xia K, Guo H*. GIGYF1 disruption associates with autism and impaired IGF-1R signaling. J Clin Invest. 2022; e159806.

6. Guo H^†*, Zhang Q^†, Dai R, Yu B, Hoekzema K, Tan J, Tan S, Jia X, Chung WK, Hernan R, Alkuraya FS, Alsulaiman A, Al-Muhaizea MA, Lesca G, Pons L, Labalme A, Laux L, Bryant E, Brown NJ, Savva E, Ayres S, Eratne D, Peeters H, Bilan F, Letienne-Cejudo L, Gilbert-Dussardier B, Ruiz-Arana IL, Merlini JM, Boizot A, Bartoloni L, Santoni F, Karlowicz D, McDonald M, Wu H, Hu Z, Chen G, Ou J, Brasch-Andersen C, Fagerberg CR, Dreyer I, Chun-Hui Tsai A, Slegesky V, McGee RB, Daniels B, Sellars EA, Carpenter LA, Schaefer B, Sacoto MJG, Begtrup A, Schnur RE, Punj S, Wentzensen IM, Rhodes L, Pan Q, Bernier RA, Chen C, Eichler EE, Xia K^*. NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism. Am J Hum Genet. 2020; 107(5):963-976.

7. Guo H^†*, Li Y^†, Shen L^†, Wang T, Jia X, Liu L, Xu T, Hoekzema K, Wu H, Gillentine MA, Zhang Y, Phornphutkul C, Stegmann APA, Prada CE, Hopkin RJ, Shieh JT, McWalter K, Monaghan KG, van Hasselt PM, van Gassen M, Bai T, Long M, Liu C, Ni H, Han L, Quan Y, Chen M, Zhang Y, Zhao R, Li K, Zhang Q, Tan J, Zhu T, Pang N, Peng J, Scott DA, Lalani SR, Azamian M, Adams DJ, Kvarnung M, Lindstrand A, Nordgren A, Pevsner J, Adeshina IM, Romano C, Calabrese G, Galesi O, Gecz J, Haan E, Ranells J, Racobaldo M, Nordenskjold M, Madan-Khetarpal S, Sebastian J, Ball SR, Zou X, Zhao J, Hu Z, Xia F, Liu P, Rosenfeld JA, de Vries BBA, Bernier RA, Xu ZD, Li H, Xie W, Hufnagel RB^*, Eichler EE^*, Xia K^*. Disruptive mutations of CSDE1 associates with autism and interferes with neuronal development and synaptic transmission. Sci Adv. 2019 5(9):eaax2166.

8. Guo H†*, Wang T†, Wu H†, Long M†, Coe BP, Li H, Xun G, Ou J, Chen B, Duan G, Bai T, Zhao N, Shen Y, Li Y, Wang Y, Zhang Y, Baker C, Liu Y, Pang N, Huang L, Han L, Jia X, Liu C, Ni H, Yang X, Xia L, Chen J, Shen L, Li Y, Zhao R, Zhao W, Peng J, Pan Q, Long Z, Su W, Tan J, Du X, Ke X, Yao M, Hu Z, Zou X, Zhao J, Raphael A. Bernier RA, Eichler EE*, Xia K*. Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggests a multifactorial model. Mol Autism. 2018 9:64.

9. Li J^†, Wang L^†, Guo H, Shi L, Zhang K, Tang M, Hu S, Dong S, Liu Y, Wang T, Yu P, He X, Hu Z, Zhao J, Liu C^*, Sun ZS^*, Xia K^*. Targeted sequencing and functional analysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. 2017 22(9):1282-1290.

10. Wang T†, Guo H†, Xiong B†, Stessman H†, Wu H, Coe B, Turner T, Liu Y, Zhao W, Hoekzema K, Vives L, Tang M, Ou J, Chen B, Shen Y, Xun G, Long M, Xia L, Lin J, Peng Y, Bai T, Li H, Ke X, Hu Z, Zhao J, Zou X, Xia K*, Eichler E*. De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. Nat Comms. 2016. 7:13316.

11. Xia K†*, Guo H†, Hu ZM†, Xun GL, Zuo LJ, Peng Y, Wang K, He YQ, Xiong ZM, Sun LD, Pan Q, Long ZG, Zou XB, Li XP, Li W, Xu XJ, Lu LN, Liu YL, Hu YQ, Tian D, Long LW, Ou JJ, Liu Y, Li XR, Zhang LS, Pan YC, Chen JJ, Peng H, Liu Q, Luo XR, Su W, Wu LQ, Liang DS, Dai HP, Yan XX, Feng Y, Tang BS, Li JD, Miedzybrodzka Z, Xia JH, Zhang ZH, Luo XR, Zhang XJ, Clair D, Zhao JP*, and Zhang FY*. Common variants on 1p13.2 associate with risk of autism. Mol Psychiatry. 2014 19(11):1212-1219.

附件

（一）科学技术奖

（1）项目名称：胃癌分子机制与治疗靶点的多维度基础研究

主要完成单位：南华大学附属第二医院

主要完成人：李国庆,刘罗根,胡立苗

（2）项目名称：硫化氢在认知障碍中的防治作用及其机制研究

主要完成单位：南华大学附属第二医院

主要完成人：唐小卿,唐祎昀,邹伟,张平,李敏,杨三桥

（3）项目名称：基于早期多途径肠内营养的重症急性胰腺炎治疗的研究与应用

主要完成单位：南华大学附属南华医院

主要完成人：刘龙飞,贺承健,姚泓屹,肖帅,李峰,张芬,孙鑫国,封萍

（二）卫生事业管理奖

（1）项目名称：创伤与急危重症一体化救治成效

主要完成单位：南华大学附属第二医院

主要完成人：刘文捷,罗勇,符勇

（三）医学科普奖

（1）项目名称：《基层ICU医生合理用药200问》的编撰出版和推广应用

主要完成单位：南华大学附属第二医院

主要完成人：李荣,周玉生,吴广

（2）项目名称：妇幼健康科普守护行动系列作品

主要完成单位：南华大学附属第二医院

主要完成人：王志敏,高红,彭艳红,董红建,谭玲玲,尹婷,朱璐兰,李洁